Amaç
Spina bifida ve diafragma hernisine eşlik eden multipl anomalisi bulunan fetüsün sonografik görüntülerini sunmayı amaçladık.
Olgu
Kranial ölçümlerine göre 40 hafta, abdomen çevresi ve femur uzunluğu ölçümlerine ve son adet tarihine göre 35 hafta ile uyumlu fetüste serebral lateral ventrikülleri ve 3. ventrikülü içeren ileri derecede hidrosefali saptandı. Ayrıca mide ve bir kısım barsak ansının toraks boşluğuna herniye olduğu, kalbin belirgin olarak baskılandığı ve sağ hemitoraksa doğru yer değiştirdiği görüldü. Lumbosakral bölgede 32x39 mm boyutta, multiseptalı, ekojenik alanlar bulunduran geniş meningomyelosel kesesi, pelvik yerleşimli ektopik sağ böbrek ve sağ ayakta pes ekinovarus deformitesi izlendi.
Tartışma
Serebral lateral ventrikülerin genişlik ölçümü 2. trimestrde 11 mm’den daha az olduğu zaman normal olarak kabul edilebilir. Hidrosefali ile en sık birlikte olan anomali spina bifidadır. Spina bifida olgularının %80’inde hidrosefali vardır.
Spina bifida gizli veya açık olabilir. Açık spina bifida cilt, altındaki yumuşak doku ve vertebral arkusların tam defekti ile medulla spinalisin dışarıyla irtibatta olmasıdır. Kese içinde nöral dokunun varlığında “Meningomiyelosel” denir ve en sık lumbar, torakolumbar ve lumbasakral alanlar etkilenir. Konjenital diafragma hernisi (KDH) karın içindeki organların diafragma defektinden göğüs boşluğuna herniye olmasıdır. Hastaların %85’inde sol, %5’inde ise iki taraflı herni görülebilir. KDH’nin insidansı 2500 vakada 1 olarak bildirilmektedir. Sporadik gelişimsel bir anomali olarak kabul edilmektedir, fakat ailesel vakalar da görülebilir.
Sonuç
Diafram hernisi ve spina bifida gibi gross anomalilerin prenatal tanısı anomalilinin ağırlığına göre aileye terminasyon seçeneği sunulabilmesi ya da kabul edimemesi durumunda uygun şartların sağlanabileceği merkezde doğumun gerçekleşmesi yönünden büyük önem taşımaktadır.
Keywords
Diafragma hernisi, spina bifida, prenatal tanı.