Nadir görülen lethal iskelet displazisi: Roberts-SC fokomeli sendromu

Amaç

Post partum dönemde muayene bulguları ve görüntüleme yöntemleriyle Roberts-SC sendromu düşünülen bir olgunun sunumu amaçlanmıştır.

Olgu

28 yaşında, gravida 5, para 2 olan gebe hasta, dış merkezden iskelet displazisi ön tanısıyla polikliniğimize refere edildi. Hastanın detaylı ultrasonografik değerlendirmesinde ortalama 19 hafta ile uyumlu gebeliği, her iki üst ve alt ekstremitelerin proksimal ve distalinde ileri derecede kısalık (şiddetli mikromeli), vertebral kemik yapılarda demiyelinizasyon, bilateral koroid pleksus kistleri ve toraks ön-arka çapının azaldığı izlendi. Hastada mevcut bulgularla lethal iskelet displazisi düşünüldü. Patolojik ultrasonografik bulgular nedeniyle aileye fetal kromozom analizi önerildi, fakat kabul edilmedi ve gebeliğin devamı yönünde karar alındı. Gebelik takiplerini dış merkezde yaptıran hasta sancılarının olması, suyunun gelmesi nedeniyle doğumunu yapmak üzere tekrar kliniğimize refere edildi. Kontrol ultrasonografik değerlendirmede ileri derecede hidrosefali ve azalmış beyin parankim dokusu mevcuttu, karın çevresi 38 hafta ile uyumluydu, bilateral alt ve üst ekstremiteler amniyon mayinin yetersiz olması nedeniyle net değerlendirilemedi. Mükerrer sezeryan endikasyonuyla opere edilen hasta 2700 gr, 42 santimetre boyunda, 3-4 APGAR skorlu bir kız bebek doğurtuldu. Yenidoğan yoğun bakımında gözleme alınan bebeğin genel durumunun kötüleşmesi üzerine post-partum 24 saat içinde kaybedildi. Anne postpartum 2. gün şifa ile taburcu edildi.

Sonuç

Roberts-SC fokomeli sendromu değişik klinik bulguların birarada bulunduğu nadir görülen otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Prenatal ultrasonografik değerlendirme ve sitogenetik incelemelerde erken sentromer ayrılmasının bulunması diğer iskelet displazilerden ayrımını sağlayabilir. Hastalara sonraki gebeliklerinde fetal anomalinin erken tespiti ile danışmanlık hizmetinin verilmesi önem arz etmektedir.

Keywords

Roberts sendromu, fokomeli, fetal anomali, prenatal tanı.