Fetal serebral ventikülomegalide kromozomal anomali sıklığı

Amaç

Fetal serebral ventrikülomegali, anöploidi için tanımlanmış ultrason belirteçlerinden biri olup saptanması halinde detaylı fetal anatomi taraması yapılmasını gerektirmektedir. Serebral ventrikülomegaliye eşlik eden diğer organ sistemlerindeki anomalilerin saptanması durumunda, fetal ve neonatal prognoz anlamlı derecede kötüleşmekte, bu fetuslara karyotipleme yapılması daha da önemli bir hale gelmektedir. Bizim çalışmamızın amacı, ultrason tetkiki sonucunda ventrikülomegali saptanan fetuslarda eşlik eden anomaliler ve ventrikülomegali şiddeti de göz önüne alınarak kromozom anomalisi sıklığını araştırmaktır.

Yöntem

Perinatoloji departmanımızda yapılan ikinci trimester fetal anomali taramasında, izole veya izole olmayan serebral ventrikülomegali saptanan 140 hastaya karyotipleme yapıldı. Karyotipleme için gebelik haftasına göre koryon villus örneklemesi, amniyosentez ve kordosentez işlemleri uygulandı.
Bulgular

Fetal ventrikülomegalisi bulunan 140 hastanın 7’sinde (%5) anormal karyotip saptandı. Çalışmamızın sonuçlarına göre şiddetli ventrikülomegali saptanan fetuslardaki kromozom anomalisi insidansı (%6.8), hafif ventrikülomegali saptanan fetuslardan (%4.2) daha fazlaydı. İzole ventrikülomegalili fetuslardaki kromozom anomalisi insidansı (%8.6) ise ek anomalisi olanlara göre (%3.8) daha fazlaydı.

Sonuç

Fetal serebral ventrikülomegali saptanan tüm fetuslarda eşlik eden anomali olup olmamasına veya ventrikülomegali şiddetine bakılmaksızın intrauterin karyotipleme yapılmasını öneriyoruz.

Keywords

Fetal ventrikülomegali, karyotip, kromozomal anomali.