Archive
Search

You can search published articles.

Journal Information

Online ISSN
1305-3124

Established
1993

Editors-in-Chief
​Cihat Şen, ​Nicola Volpe

Editors
Cecilia Villain, Daniel Rolnik, M. Mar Gil

Managing Editors
Murat Yayla, Oluş Api

Statistics Editor
Resul Arısoy

Down Sendromu tanısı alan hastaların prenatal değerlendirmesi: Ultrason ve tarama testlerinin önemi

Halis Özdemir, Hakan Kalaycı, Nihal Şahin Uysal, Huriye Ayşe Parlakgümüş, Tayfun Çok, Ebru Tarım, Filiz Bilgin Yanık

Article info

Down Sendromu tanısı alan hastaların prenatal değerlendirmesi: Ultrason ve tarama testlerinin önemi. Perinatal Journal 2013;21(3):56 DOI: 10.2399/prn.13.S001082

Author(s) Information

Halis Özdemir,
Hakan Kalaycı,
Nihal Şahin Uysal,
Huriye Ayşe Parlakgümüş,
Tayfun Çok,
Ebru Tarım,
Filiz Bilgin Yanık

  1. Başkent Üniversitesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı, Perinatoloji Bilim Dalı, Ankara TR
Publication History

Manuscript Received: September 10, 2013

Manuscript Accepted: September 10, 2013

Conflicts of Interest

No conflicts declared.

Amaç
Ocak 2006-Mayıs 2013 tarihleri arası kliniğimize başvuran ve genetik incelemesinde down sendromu tanısı konulan 70 olguda antenatal USG’nin ve biyokimyasal testlerin tanısal önemini incelendi.
Yöntem
Hastaların yaş ortalaması 33.2±6.4. Toplam 49 hastaya amniyosentez, 15 hastaya CVS, 2 hastaya kordosentez yapılmıştır. 3 hastada doğum sonrası ve 1 hastada tahliye materyalinden tanı konuldu. Toplam 50 hastada (%71.4) ultrason bulgusu, 18 hastada kombine testte risk yüksekliği, 19 hastada üçlü testte risk yüksekliği, 3 hastada ileri maternal yaş mevcuttu.
Bulgular
Prenatal USG’de; 14 hastada artmış NT mevcuttu (>95 persentil), 25 hastada nazal hipoplazi, 10 hastada kardiyak hiperekojen fokus, 9 hastada kısa femur ya da humerus, 8 hastada hiperekojen barsak, 7 hastada klinodaktili saptanmıştır. Biyokimyasal değerler; ortalama PAPP-A 0.5 MoM (±0.27), HCG (1.TTT) 2.27 MoM (±1.55), AFP 0.7 MoM (±0.27), uE3 0.8 MoM (±0.33), HCG (2.TTT) 2.32 MoM (±1.33). 3 hasta doğum sonrası tanı almıştır. Bu hastaların 2’sinde eşlik eden ultrason anomalisi mevcuttu (her iki hastada da kardiyak anomali, bir hastada IUGR, bir hastada ise klinodaktili mevcuttu). 1 hastada ise kombine test ve ultrason değerlendirmeleri normal olmasına rağmen doğumdan sonra down sendromu tanısı almıştır. 14 (%20) hastada major anomali, 32 (%45) hastada iki ve üzeri minör anomali mevcuttu.
Sonuç
Retrospektif yapılan bu değerlendirmede %71 hastada genetik sonogramda ek ultrasonografi bulgusu tespit edilmiştir. Bir hastada kombine test ve ultrason normal olmasına rağmen doğumda down sendromu tanısı almıştır.
Keywords

Down sendromu, koryon villus örneklemesi, amniyosentez, kombine risk.