Down Sendromu tanısı alan hastaların prenatal değerlendirmesi: Ultrason ve tarama testlerinin önemi

Amaç

Ocak 2006-Mayıs 2013 tarihleri arası kliniğimize başvuran ve genetik incelemesinde down sendromu tanısı konulan 70 olguda antenatal USG’nin ve biyokimyasal testlerin tanısal önemini incelendi.

Yöntem

Hastaların yaş ortalaması 33.2±6.4. Toplam 49 hastaya amniyosentez, 15 hastaya CVS, 2 hastaya kordosentez yapılmıştır. 3 hastada doğum sonrası ve 1 hastada tahliye materyalinden tanı konuldu. Toplam 50 hastada (%71.4) ultrason bulgusu, 18 hastada kombine testte risk yüksekliği, 19 hastada üçlü testte risk yüksekliği, 3 hastada ileri maternal yaş mevcuttu.

Bulgular

Prenatal USG’de; 14 hastada artmış NT mevcuttu (>95 persentil), 25 hastada nazal hipoplazi, 10 hastada kardiyak hiperekojen fokus, 9 hastada kısa femur ya da humerus, 8 hastada hiperekojen barsak, 7 hastada klinodaktili saptanmıştır. Biyokimyasal değerler; ortalama PAPP-A 0.5 MoM (±0.27), HCG (1.TTT) 2.27 MoM (±1.55), AFP 0.7 MoM (±0.27), uE3 0.8 MoM (±0.33), HCG (2.TTT) 2.32 MoM (±1.33). 3 hasta doğum sonrası tanı almıştır. Bu hastaların 2’sinde eşlik eden ultrason anomalisi mevcuttu (her iki hastada da kardiyak anomali, bir hastada IUGR, bir hastada ise klinodaktili mevcuttu). 1 hastada ise kombine test ve ultrason değerlendirmeleri normal olmasına rağmen doğumdan sonra down sendromu tanısı almıştır. 14 (%20) hastada major anomali, 32 (%45) hastada iki ve üzeri minör anomali mevcuttu.

Sonuç

Retrospektif yapılan bu değerlendirmede %71 hastada genetik sonogramda ek ultrasonografi bulgusu tespit edilmiştir. Bir hastada kombine test ve ultrason normal olmasına rağmen doğumda down sendromu tanısı almıştır.

Keywords

Down sendromu, koryon villus örneklemesi, amniyosentez, kombine risk.