6142 amniosentez vakasının sitogenetik incelemesi: Tek merkez altı yıllık deneyim

Amaç

Çalışmamızın amacı, genetik amniosentez için önerilen farklı endikasyonların insidanslarını ve kromozom anomali saptama oranlarını değerlendirmektir.

Yöntem

2007 ve 2013 yılları arasında tek bir merkez tarafından yapılan 6142 amniosentez vakası retrospektif olarak incelendi. Prenatal tanı endikasyonları, fetal karyotip sonuçları, maternal yaş, fetal ultrason bulguları ve maternal serum tarama testi sonuçları değerlendirildi.
Bulgular
6142 vakanın %4.7’sinde kromozom anomalisi saptandı. 292 kromozom anomalisinin 208’i (%71.2) sayısal, 84’ü (%28.8) yapısal bozukluklardı. Anormal karyotipli fetusların %42.1’inde trizomi 21 bulundu. En sık endikasyon anormal maternal serum tarama testiyken (%36.6) sonrakiler sırasıyla ileri maternal yaş (%28), ileri maternal yaş+ileri maternal serum tarama testi (%14.9) ve anormal ultrason bulgusuydu (%11.2). En yüksek pozitif prediktif değerler anormal ultrason bulgusunun ileri maternal yaş (%12.2) ve anormal maternal serum tarama testiyle (%12.9) birlikte olduğu endikasyonlarda elde edildi.

Sonuç

İleri maternal yaş ve anormal maternal serum tarama testleri en yaygın endikasyonlar olmasına rağmen genetik amniosentezin etkinliğini artırmak için bu endikasyonların anormal ultrason bulgularıyla olan birlikteliğinin belirlenmesi gerekmektedir.

Keywords

Amniosentez, kromozom anomalisi, prenatal tanı, sitogenetik inceleme, ultrasonografi.