Ventrikülomegali ve atriyoventriküler septal defekt: Tip 2 triploidi

Konunun Önemi

Triploid sendromlu fetüsler, toplam 69 adet kromozom taşımaktadırlar. İki tür triploidi tanımlanmıştır. Tip 1’de çoğunlukla yapısal olarak normal fetüse kistik değişiklikler gösteren normal bir plasenta eşlik etmektedir. Tip 2’de ise plasenta genellikle normal olurken fetüste büyüme kısıtlılığı ve farklı yapısal anomaliler görülmektedir.

Olgu

Burada, ikinci trimesterde fetal büyüme kısıtlılığı, ventrikülomegali ve kardiyak atriyoventriküler septal defekt (AVSD) saptanması üzerine uygulanan genetik amniyosentez sonucu “triploidi” olarak rapor edilen olgu sunulmuştur. Gebelik anamnezinden, birinci trimester tarama testi uygulanmadığı öğrenilmiştir.

Sonuç

İkinci trimesterde büyüme kısıtlılığı trizomi 18 ve 13; AVSD ve ventrikülomegali ise trizomi 21 gibi kromozom anomalilerini düşündürmekle beraber, bu bulgular daha nadir görülen tip 2 triploidi olgularında da görülebilir.

Keywords

AVSD, fetal ultrasonografi, triploidi, ventrikülomegali.