Archive
Search

You can search published articles.

Journal Information

Online ISSN
1305-3124

Established
1993

Editors-in-Chief
​Cihat Şen, ​Nicola Volpe

Editors
Daniel Rolnik, Mar Gil, Murat Yayla, Oluş Api

Statistics Editor
Resul Arısoy

Hemoglobinopati açısından yüksek riskli fetusların mutasyon analiz sonuçları

Arif Güngören, Rahime Nida Ergin, Kenan Dolapçıoğlu, Dilek Benk Şilfeler, Hanifi Şahin, Ali Ulvi Hakverdi

Article info

Hemoglobinopati açısından yüksek riskli fetusların mutasyon analiz sonuçları. Perinatal Journal 2013;21(3):46 DOI: 10.2399/prn.13.S001082

Author(s) Information

Arif Güngören1,
Rahime Nida Ergin2,
Kenan Dolapçıoğlu1,
Dilek Benk Şilfeler1,
Hanifi Şahin1,
Ali Ulvi Hakverdi1

  1. Mustafa Kemal Üniversitesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Hatay TR
  2. Bahçeşehir Üniversitesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, İstanbul TR
Correspondence

Rahime Nida Ergin, Bahçeşehir Üniversitesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, İstanbul TR,

Publication History

Manuscript Received: September 09, 2013

Manuscript Accepted: September 09, 2013

Conflicts of Interest

No conflicts declared.

Ama
Hemoglobin patolojisi açısından her iki ebeveynin taşıyıcı yada hasta olduğu fetus açısından yüksek riskli takip gebeliklerimizde saptadığımız mutasyon tiplerinin demografik olarak sunulması amaçlandı.
Yöntem
Haziran 2009 ile Aralık 2012 tarihleri arasında takip edilen hemoglobin patolojisi açısından her iki ebeveynin taşıyıcı yada hasta yüksek riskli gebelik dosyaları retrospektif olarak değerlendirildi. Mutasyon analiz sonucu olmayanlar değerlendirme dışı tutuldu.
Bulgular
Toplam 193 gebeliğe ait 199 fetusa ait mutasyon analizlerinin sonuçları değerlendirildi. 6/193 gebelik ikiz gebelik olup bunlardan 1 tanesi monozigottu. Analiz için örnek toplama CVS yöntemi (%79) ve AS (%21) yöntemiydi. Ortalama anne yaşı 29.1±5.8 yıl saptandı. CVS ve AS grupları arasında anne yaşı açısında anlamlı farklılık saptanmadı (26.1±6.3 vs 26.2±4.8). Ortalama gebelik haftası CVS grubunda 86.6±5.2 gün iken AS grubunda 114.7±5.0 gün saptandı. Fetusların %31,8’i normal olup, %52.5’i mutasyon açısından heterozigot, %13.6’sı homozigot olup %2 birleşik heterozigottu. Mutasyon tipi açısından %90.9’unda baz değişimi olup %9.1’inde gen delesyonu mevcuttu.
Sonuç
Hemoglobin patolojisi açısından her iki ebeveynin taşıyıcı yada hasta olduğu gebeliklerde hastalık oranı %13.6 gibi yüksek bir oranda saptanmıştır. Bu sonuç, bu tip gebeliklerin takibinin önemi bir kez daha vurgulamaktadır.
Keywords

Hemoglobin, mutasyon, fetus, analiz, gebelik, risk.