Hemoglobinopati açısından yüksek riskli fetusların mutasyon analiz sonuçları

Ama

Hemoglobin patolojisi açısından her iki ebeveynin taşıyıcı yada hasta olduğu fetus açısından yüksek riskli takip gebeliklerimizde saptadığımız mutasyon tiplerinin demografik olarak sunulması amaçlandı.

Yöntem

Haziran 2009 ile Aralık 2012 tarihleri arasında takip edilen hemoglobin patolojisi açısından her iki ebeveynin taşıyıcı yada hasta yüksek riskli gebelik dosyaları retrospektif olarak değerlendirildi. Mutasyon analiz sonucu olmayanlar değerlendirme dışı tutuldu.

Bulgular

Toplam 193 gebeliğe ait 199 fetusa ait mutasyon analizlerinin sonuçları değerlendirildi. 6/193 gebelik ikiz gebelik olup bunlardan 1 tanesi monozigottu. Analiz için örnek toplama CVS yöntemi (%79) ve AS (%21) yöntemiydi. Ortalama anne yaşı 29.1±5.8 yıl saptandı. CVS ve AS grupları arasında anne yaşı açısında anlamlı farklılık saptanmadı (26.1±6.3 vs 26.2±4.8). Ortalama gebelik haftası CVS grubunda 86.6±5.2 gün iken AS grubunda 114.7±5.0 gün saptandı. Fetusların %31,8’i normal olup, %52.5’i mutasyon açısından heterozigot, %13.6’sı homozigot olup %2 birleşik heterozigottu. Mutasyon tipi açısından %90.9’unda baz değişimi olup %9.1’inde gen delesyonu mevcuttu.

Sonuç

Hemoglobin patolojisi açısından her iki ebeveynin taşıyıcı yada hasta olduğu gebeliklerde hastalık oranı %13.6 gibi yüksek bir oranda saptanmıştır. Bu sonuç, bu tip gebeliklerin takibinin önemi bir kez daha vurgulamaktadır.

Keywords

Hemoglobin, mutasyon, fetus, analiz, gebelik, risk.